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科技日報記者?張夢然
《自然·遺傳學》5日發(fā)表的一項動物實驗研究發(fā)現(xiàn)，21號染色體上的干擾素受體（IFNR）基因簇的3個拷貝可能和唐氏綜合征的一些性狀有關(guān)，但相關(guān)機制仍需進一步研究。
唐氏綜合征是一種遺傳病，患者所有細胞的21號染色體都有3個拷貝，而不是正常的兩個拷貝。21號染色體內(nèi)有一組免疫相關(guān)基因，也稱IFNR基因簇。然而，21號染色體的這個多余拷貝如何導致了這種疾病仍然不明確。之前曾利用小鼠研究過這種疾病，因為與人類21號染色體對應的基因組區(qū)域有一個多余拷貝的小鼠也表現(xiàn)出人類唐氏綜合征患者的許多特征。
研究團隊對小鼠開展基因組工程研究。圖片來源：《自然·遺傳學》
美國科羅拉多大學安舒茨醫(yī)學分校團隊此次對304名唐氏綜合征患者（163位男性、141位女性）和96人的對照組（44位男性、52位女性）的血液進行了轉(zhuǎn)錄組分析，發(fā)現(xiàn)IFNR過表達與唐氏綜合征患者的干擾素長期過度活躍以及炎癥有關(guān)。為了進一步研究，他們對小鼠移除了IFNR基因簇的第三個拷貝。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這能減少之前在有3個該基因簇拷貝的小鼠中見到的過度活躍的免疫應答。研究團隊開展了分子、結(jié)構(gòu)和認知測試，指出刪除IFNR第三個拷貝能改善唐氏綜合征小鼠的許多性狀，包括認知功能缺陷和心臟問題。
團隊指出，由于研究對象是小鼠，所以將結(jié)果外推到人類時應保持謹慎，仍需開展進一步研究理解免疫應答異常的背后機制。
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